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Renal Tubular Acidosis, Primary Distal Type-A Case Report
腎小管性酸中毒症，原發性遠側型一例報告
摘要
腎小管性酸中毒症是一臨床綜合病徵，其特徵是在腎小球過濾功能正常下，呈現持續的高氯血性酸中毒。其基本缺陷仍未明瞭，可能是因腎臓無法酸化尿液或無法再吸收重碳酸鹽，致而不能將正常新陳代謝所產生的酸由尿中排泄，因而引起代謝性酸中毒及電解質的不平衡。根據其生理病理學，可分為遠側型（第一型、古典型）及近側型（第二型），而這兩型告可為原發性或繼發性。 遠側腎小管不能在血液及腎小管尿液間造成酸鹼遞增度，來排泄足夠的酸和氨是原發性遠側型腎小管性酸中毒症的基本異常；同樣的缺陷也許僅是某些全身性疾病，像：高免疫球蛋白血症、腎實質鈣化症、amphotericin B或toluene中毒等的第二表徵而已。重碳酸鹽再吸收的異常，即腎排重碳酸鹽閥較低，而引起重碳酸鹽不斷的由尿液排出，是原發性近側型腎小管性酸中毒症的主因；同樣的缺陷較常見於某些侵犯近側腎小管功能的疾病，像：Fanconi症候羣、膀胱氨基酸血症、半乳糖血症或鉛中毒等，即繼發性近側型腎小管性酸中毒症。 原發性遠側型腎小管性酸中毒症雖然有家族遺傳的傾向，但大部分病例為散發性分佈，女性佔多數。臨床上病人以生長遲緩，佝僂病或軟骨病、多尿、多飲、突發性肌肉無力或癱瘓、及腎賓質鈣化或腎結石症為表徵；血清檢查可發現代謝性酸中毒、血清氣增加、血清重碳酸鹽減低、血清鈉減低、血清鉀減低、血清鈣減低、血清磷酸鹽減低、血清鹼性磷酸酶增加；尿液檢查可發現尿比重低、酸鹼度大、尿氨減低、尿鉀增高、尿鈣增高、尿磷酸鹽增高及尿枸櫞酸鹽減低。此病爲終生性，用鹼性物質治療，以中和體內所產生的酸，則能政善一般臨床症狀。 本例是一個4足歲的養女，出生後例行身體檢查被認為有嚴重的生長遲緩，2歲開始被注意到有多尿及多飲的現象，2歲4個月時有數次突發性四肢無力及癱瘓，曾入某大醫院檢查發現血清鉀減低， 3歲5個月時因漸進性膝外翻，接受X光檢查，發現有佝僂病性骨變化。入本院後檢查發現病人的身高和體重都在3百分位以下，兩膝顯著外翻，腎臟功能檢查（包括尿素氨、肌酸酐、肌酸酐廓清試驗及靜注腎盂攝影）正常，腦臟功能檢查正常，但血清酸鹼度為7.261、血清重碳酸鹽13.4mEq/L、血清氯114mEq/L、血清鈉140mEq/L、血清鉀3.7mEq/L、血清鈣8.4mg/dl、血磷酸鹽2.6mg/dl，尿量每天約有2000毫升，尿比重在1.005及1.007間，尿酸鹼皆在6.5以上，並有明顯尿鈣增高，無糖尿、亦無蛋白尿, X光檢查有佝僂病性骨變化，但未發現實質鈣化或腎結石症。經重碳酸鈉及氯化鉀約一年半的治療後，病人身高及體重有顯著進步，尿量減少，佝僂病改善，酸中毒及電解費隨正常，亦不再有肌肉無力或癱瘓之發作。 本病為罕見病例，且其分類、致病機轉、臨床表徵相當複雜，故提出報告。
關鍵字
無資料並列摘要
A case of ”renal tubular acidosis” in a 4-year-old adopted girl is reported. The child had many of the characteristic features of primary distal renal tubular acidosis, namely: growth retardation, polydipsia, rickets, periodic attacks of muscular weakness and paralysis, hyperchloremic acidosis, hypocapnia, hypokalemia, hypocalcemia, hypophosphatemia, polyuria with low specific gravity and relatively alkaline urine, hypercalciuria, and normal glomerular filtration rate. After sustained treatment with sodium bicarbonate and potassium chloride, the hyperchloremic acidosis and the disturbed electrolytes were corrected; the symptoms of polynria and polydipsia relieved; the episode of muscular weakness and paralysis disappeared; the manifestations of rickets improved; the growth impairment caught up progressively.