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Wiskott-Aldrich Syndrome Report of Two Cases and Review of the Literature
Wiskott-Aldrich徵候羣兩例之報告
摘要
Wiskott-Aldrich徵候羣(WAS)係Wiskott於1937年首先提出，而Aldrich等人隨後於1954年發表其性連遺傳之特性。其臨床診斷三要素爲(1)血小板缺少性出血傾向，(2)濕疹，及(3)反覆之感染。吾等於民國65年曾發表1例報告。本文係再報告新近發現之2例並參考文獻對其致病機轉及治療做一探討。病例1係15歲男孩，於嬰兒時卽持續出現濕疹及皮下出血斑。病孩7個月大時曾因嚴重血便而住院。在14個月大時被診斷爲原發性血小板缺乏性紫斑症(ITP)，而以prednisolone，ACTH及endoxan治療，惟病況無改善，且間又發生3次之大量鼻出血及血尿。患者同時亦有重覆之感染，包括1次傷寒菌引起之胃腸炎，1次大葉性肺炎及慢性腭鼻竇炎與反覆之皮膚感染。民國69年10月，患者時年14歲9個月，其家屬發現其有1週之血尿與眼皮水腫，乃再度入院。入院時身體檢查顯示其發育及營養皆良好，在肘及膝關節窩與耳後有慢性濕疹，四肢有許多小皮下出血斑，眼皮浮腫，血壓上昇(150/90 mmHg)。檢驗室檢查顯示有重度蛋白尿及血尿，抗鏈球菌抗體增高(ASLO 500 TU, streptozyme 600×)，血清C3顯著降低，嚴重之血小板貧乏(0~50,000/mm^3)及中等度之嗜伊紅性球增多現象(11~15%)。患者被診斷有急性腎絲球腎炎而予以治療，1週後眼皮水腫及高血壓皆消失，惟血清補體濃度於1個月後才回復正常，但微量血尿則持續至今。患者無兄弟，且家族中亦無類似之患者。患者現在健康狀況良好，已近2年無需輸血或任何抗生素之治療。患者之免疫學檢查顯示他在2歲大時僅IgA稍高而10年後除IgA與IgE高外，IgM亦降到正常人1/3~1/2。其同種紅血球凝集素亦較正常人爲低。但其細胞性免疫能力與傷寒抗原産生抗體之能力皆正常。病例2爲4個月大之男病兒，生下第15日卽因口腔有嚴重鵝口瘡而住院治療。3個月大時又因嚴重血便與吐血而住院。患者自2個月大時卽常發生全身性之濕疹。4個月時，因右手及左額頭部有膿瘍而住入本院。患部膿汁培養顯示係由金黃色葡萄球菌引起。1週後患者又發生肺炎，治療3週始消失。患者雖經多次輸血，其血小板數始終偏低(0~40,000/mm^3)。患者有一同母異父哥哥，亦有慢性濕疹，血便，反覆之皮膚感染及中耳炎，死於1週歲時。患者免疫學檢查顯示血清C3顯著昇高，IgA，IgM及IgE亦昇高，而同種紅血球凝集素效價值則正常。其細胞免疫力有缺陷，而多形核白血球與單核球之功能則正常。WAS之臨床表現，一般多以血小板缺乏引起之出血最先顯現，濕疹其次而反覆性感染最後。血清免疫球蛋白之特殊變化則隨年齡逐漸形成。至今雖未有一理論能統合解釋WAS之臨床特徵及免疫學變化，惟新近Parkman等人報告此等患者之血小板及淋巴球表面皆缺少某種蛋白質成份，也許就是WAS病變之基本原因。WAS之發生率估計爲每百萬活産男嬰中約有千人；近年來由於治療方法進步患者平均壽命1935年前之8個月延長至6.5歲（1964年後）。WAS患者死亡原因，一般多爲感染(59%)，出血(27%)或惡性腫瘤(5%)。現在治療WAS主要仍爲支持性療法，如輸血及抗生素治療。Transfer factor及骨髓移殖曾有若干之成就，惟仍限於實驗階段。患者不應接受脾臓切除手術來治療血小板缺乏症，因效果不好且會增加感染機會，而腎上腺皮質素之使用對血小板缺少亦無裨益。
關鍵字
無資料並列摘要
Two patients, a 15-year-old boy and a 4-month-old male infant, with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) are reported. Both of them presented the triad of WAS, i. e. bleeding tendency due to thrombocytopenia, eczema and recurrent infections since early infancy. The distinctive immunologic changes affecting both B- and T-cell functions were also presented. The immunopathogenesis, clinical picture and treatment of WAS were reviewed.