- 期刊
【論文摘要】脊髓小腦失調症第一型之個案報告
【論文摘要】A Case Report of Spinocerebellar Ataxia Type 1
摘要
背景與目的：脊髓小腦失調症（spinocerebellar ataxia）是進行性退化性疾病，屬於小腦共濟失調中的脊髓小腦功能障礙。而脊髓小腦失調症屬於先天型共濟失調是體染色體顯性遺傳，可依發生 突變之體染色體基因位置分成1～40型。第一型脊髓小腦失調症在40型中所占發生比例約為3～16%，盛行率為0.3～3/100,000，臨床表現有進行性小腦共濟失調、不正常之關節間協調模式、構音困難、延髓功能障礙、反射和肌張力過強、肌束震顫以及周邊神經病變。而目前針對脊髓小腦失調症並無有效可治癒的治療方法，絕大部分治療方法僅是針對症狀處理或維持身體機能，物理治療在其中扮演重要角色。方法：本篇個案報告以美國物理治療學會公布之「物理治療師執業指引（Guide to Physical Therapy Practice）」中的「個案處理模式（Client Management Model）」作為評 估呈現。以及利用「國際功能、失能和健康分類模式（International Classification of Functioning, Disability and Health Model, ICF model）」分析個案主要問題，並以臨床實證醫學文獻作為參考依據，擬定個案的治療目標和計畫，且於治療介入後評估成效。結果：個案經四週的介入後再次評估結果為：上下肢近端肌力維持4分，平衡部分，坐姿和站姿的動態平衡皆從好進步到正常。柏格氏平衡量表（Berg Balance Scale, BBS）從39分進步到42分。雙下肢單腳站從無法執行到可以維持3 sec不失去平衡；共濟失調等級量表（Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA），量表分數則是維持9分。行走速度從0.9 m/s進步到1.1 m/s，室內行走從需要他人保護進步到可在監督下進行行走，也可在監督以及有扶扶手的狀態下兩腳一階上樓梯。結論：本篇個案報告以具 有邏輯和完整性的個案處理模式和ICF model評估和分析個案主要問題以及相關影響因子，並作為制定治療計畫之參考判斷依據。再輔以實證物理治療研究設計治療計畫，使個案能進行有效之介入訓練並得到較佳的預後。臨床意義：雖然脊髓小腦共濟失調屬於發展性退化性疾病，但實證醫學文獻指出，物理治療介入仍有促進脊髓小腦共濟失調患者平衡和協調能力進步的效果。