背景與目的:兒巨腦畸型症候群是顯性遺傳疾病,在新生兒期即有身體發育顯著增長並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢型態異常等特徵。雖該疾病診斷標準已確定,且健康狀況有文獻探討,但對該疾病且合併脊柱側彎手術後的青少年接受物理治療後的療效目前並無文獻。方法:使用「國際健康功能與身心障礙分類系統-兒童與青少年版」(International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth, ICF-CY)模式應用於一名14歲的青少年去分析個案的問題,並與家長和個案討論後設定目標,執行每週一次30分鐘物理治療,為期6次。結果:分析其走路不穩易絆倒主要影響因素為軀幹核心肌肉無力,長短腳且走路時多承重在左側,右下肢較無力。故物理治療以動態神經肌肉穩定術原則介入,且搭配居家物理治療。在6次介入後,從只能快走到可折返跑;從須扶扶手一腳一階上下樓梯到可不扶扶手;從無法雙手叉腰單腳站到可各單腳站7-8秒;從無法單腳跳到可各跳10下。且不會擔心走路絆倒,站姿改善,可參與體育課的跑步。結論:兒巨腦畸型症候群青少年脊柱側彎術後經過物理治療介入,可改善個案的功能活動與學校參與。臨床意義:本研究結果提供此類型個案術後物理治療介入之療效,未來對於其脊柱側彎角度維持及生活品質滿意度,仍需進一步探討。