摘要
本篇主要目的是藉由遺傳諮詢探討懷有鑲嵌型透那氏症（Mosaic Turner Syndrome）胎兒之母親心理反應及抉擇過程，在面臨認知個案診斷及胎兒身體上的先天缺陷後其心理反應及相關抉擇之調適過程。根據研究產前診斷性染色體異常個案家庭約有72.1%會決定終止妊娠，其中透那氏症（Turner Syndrome）佔100%，而鑲嵌型（Mosaic）個案佔42.9%。本篇以質性方法進行資料收集並加以整理分析，結果顯示：一位懷有鑲嵌型透那氏症（Mosaic Turner Syndrome）胎兒之母親心理反應及抉擇過程可分三大方向來加以探討，包括：1.獲得相關資訊的需求：為什麼會這樣？是什麼原因造成？2.心理反應：對於診斷的不確定感、焦慮、哭泣、失落及挫折感。3. 抉擇過程：對醫療人員的期望、下決定的罪惡感。本篇藉由了解懷有鑲嵌型透那氏症（Mosaic Turner Syndrome）胎兒之母親其感受的心理反應及抉擇過程，以期能協助臨床接受遺傳諮詢的個案克服相關的難題，提供遺傳諮詢及相關醫護領域之臨床品質。