摘要
真性多血症(Polycythemia Vera，PV) 95％為JAK2-Exon 14 (V617F)基因突變，而具有變異血色素的多血症絕大部份為繼發性多血症。在我們的病例報告其JAK2 (V617F)基因未突變。我們還進一步證實了JAK2 基因外顯子12，13 和14 的序列基因以及EPOR基因外顯子7-8，結果發現這些區域均未發生突變。此外，此病例具有變異血色素Hb-KSVGH，EPO不但不增加，反而顯著減少，卻仍會有紅血球不斷地產生。且此病例紅血球、血小板，及白血球三系增加。氧飽和度50％時的氧分壓(P50)是反映hemoglobin的氧親和度，此Hb-KSVGH病人的氧飽和度50％時的氧分壓(P50)為25mmHg(正常值25-29)，所以此Hb-KSVGH應為silent phenotypic varint hemoglobin，因此此例雖具有變異血色素Hb-KSVGH，卻不會造成氧不易釋放引起組織缺氧呼吸窘迫。所以此例為非常罕見具變異血色素JAK2 (V 617F)陰性真性多血症。