臺灣先天性兩側無輸精管病患是否需要在人工協助生殖技術前施行CFTR基因檢測

黃奕燊

《臨床醫學月刊》 82卷3期 (2018/09) Pp. 540-542

https://doi.org/10.6666/ClinMed.201809_82(3).0098

摘要

在臺灣先天性雙側輸精管缺失(CBAVD)病患多為囊腫性纖維化基因(CFTR)輕微變異型而臨床表現不會造成肺或腸胃道症狀。臺灣人常見的基因變異型為Arg117His及Intron 8 5T allele，而帶原機率於一般人為1/118，計算結果子代男性為先天性雙側輸精管缺失機率小於0.1%，因此不建議人工協助生殖技術前施行CFTR基因檢測。

關鍵字

先天性兩側無輸精管(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD) ； 囊狀纖維化跨膜傳導調節因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) ； 囊狀纖維化(cystic fibrosis, CF)

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