摘要
肥大細胞增多症是一種罕見疾病，在亞太地區發生率尤其低。回顧過去在臺北榮民總醫院診斷的肥大細胞增多症病例只有22例（全身性14例，皮膚性8例）。多數（11/14）全身性肥大細胞增多症患者患有血液腫瘤。CD30免疫染色在57%（8/14）的全身性肥大細胞增多症病例和100%（7/7）的皮膚肥大細胞增多症病例中呈陽性。CD123則僅在3例全身性肥大細胞增多症伴隨相關血液腫瘤及1例全身性肥大細胞增多症病例中局部或弱表現。雖然本院的肥大細胞增多症病例亞型的分佈以及CD30和CD123的表現與北美和歐洲報告的不盡相同，但由於肥大細胞增多症相當罕見，多數醫師並不熟悉此疾病；再者肥大細胞增多症尤其是惰性肥大細胞增多症，其臨床表現具多樣性和非特異性而容易被忽略。都可能是未安排患者接受包括骨髓切片等相關檢查，而無法診斷的原因。另一方面，由於血液腫瘤常需要骨髓檢查，因而意外發現全身性肥大細胞增多症，使得本院患者同時患有血液腫瘤比例較高。所以本文目的在於藉由本院的病例，使得醫師熟悉此疾病，能高度懷疑和改進診斷方法，幫助肥大細胞增多症患者獲得正確的診斷。
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