摘要
尿崩症（Diabetes Insipidus, DI）為臨床上相對罕見的內分泌疾病，本案例探討一名十歲男童因多渴（Polydipsia）及多尿（Polyuria）現象持續一個月就醫，最後診斷為下視丘腫瘤（Hypothalamus Tumors）引起的CDI。病患血液滲透壓299mOsm/kg、尿液滲透壓88mOsm/kg，疑似DI。安排住院後進行禁水試驗（Water Deprivation Test），尿液滲透壓變化隨時間進程為229、129、107mOsm/kg，尿中鈉離子變化為52、20、18mEq/L皆呈現逐漸降低，給予Desmopressin後，檢測尿液滲透壓上升至579mOsm/kg，鈉離子34mEq/L，暫定診斷為CDI。後續安排蝶鞍部（Sella turcica）與脊柱（Spine）磁振造影檢查（Magnetic Resonance Imaging, MRI），顯示下視丘（Hypothalamus）、松果體區（Pineal Region）及透明中膈（Septum Pellucidum）出現訊號增強的病灶，並懷疑有腦脊髓液（Cerebrospinal Fluid, CSF）瘤播散（Seeding）。病患腫瘤標誌與賀爾蒙檢驗皆為正常值，然而這些檢測結果無法直接排除由細胞瘤引起的CDI，臨床上仍以病理檢查判斷為主。CDI為罕見的內分泌疾病，其診斷流程著重在檢驗端與醫師端互相溝通配合，若遇患者血液高滲透壓、尿液低滲透壓及低比重尿情形，即使腫瘤標誌與賀爾蒙檢測皆為正常仍應主動聯絡醫師討論以達早期發現早期治療。