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【論文摘要】胸苷激酶2缺乏症的呼吸照顧經驗
【論文摘要】The respiratory care of the patient with thymidine kinase 2 deficiency
摘要
一、個案報告動機：截止至2019年文獻提及，全球晚發型胸苷激酶2缺乏症的病人僅18名，是罕見的粒線體DNA缺乏症候群。發病中位年齡為31歲，特徵包含近端肌肉與面部肌肉無力、吞嚥與講話困難，以及早發且緩慢漸進式的橫膈肌無力，其與四肢肌無力的程度無關，大多病人保有步行能力，但66.6%病人需使用呼吸器，發病後20至30年常死於呼吸衰竭。根據Respiratory care（2018）針對神經肌肉無力病人，可藉由Vital Capacity（VC）、坐臥姿VC差值、夜間血氧與二氧化碳、Pemax、Pimax，以評估各項呼吸功能。藉此分享此罕見疾病的漸進肌肉無力過程，以及針對此疾病執行的呼吸方面評估。二、入院經過與呼吸評估：個案為56歲女性，體重39公斤，病史為胸苷激酶2缺乏症，19年前發病近期惡化，四肢肌力4分，使用助行器移動，輕度吞嚥困難，可自行咳痰，2018年拔管出院後，夜用居家BiPAP，平時無端坐呼吸或呼吸困難，門診追蹤FVC=1640ml（64.2%預期值），近期降至1210ml（23.8ml/kg）（50.1%預期值）（圖1），使用Q10輔酶治療。此次2023/09/29因新冠肺炎感染合併第一與二型呼吸衰竭插管。10/01 RSBI=58、V_T=285 ml、Pi/Pemax=-30/+35、VC=1060ml（20.8ml/kg），10/02拔管使用BiPAP，嘗試白天脫離，然而懷疑新冠肺炎誘發肌無力而肺塌陷，10/4重新插管，依文獻建議予高劑量Q10及呼吸肌休息一週，10/11再次拔管改以白天HFOT，晚上BiPAP，但10/12仍肺塌陷重新插管，10/19氣切，隔天轉RCC，執行脫離計畫。針對此個案進行兩大項評估：首先，保護上呼吸道能力，個案上次住院主述與本次雷同，兩次插管前無嗆咳，骨骼肌超音波顯示為輕度吞嚥困難。再者，吸吐氣肌力與咳嗽能力的部分，FVC與VC趨勢明顯下滑（圖1），坐臥VC差值顯示脫離過程中橫膈肌具無力情形（圖2），Pimax與Pemax評估吸吐氣最大肌力（圖3），夜間二氧化碳監測評估橫膈肌無力情形與現階段呼吸支持程度適當性（圖4），及觀察胸部X光有無肺塌陷的情形。三、呼吸治療問題確立：1.橫膈肌無力：導因新冠肺炎引起胸苷激酶2缺乏症橫膈肌無力惡化。2.二氧化碳滯留與氧合不佳：導因肺塌陷造成通氣減少與灌流不平衡（V/Q mismatch）。3.痰液清除能力不佳：導因橫膈肌無力惡化造成肺活量減少及肺塌陷。四、呼吸治療措施與結果評值：1.依神經內科建議高劑量Q10輔酶使用，氣切後行RCC脫離計畫與復健運動，由全天呼吸器使用進步至白天collar 16小時與夜間BiPAP使用。2.過程中針對上述參數多次評估與觀察，進行脫離進度調整。隨著度過急性期與復健後，Pimax/Pemax:-25/+25進步至-35/+35，坐臥VC則顯示橫膈肌無力，臨床觀察與監測氧合穩定且無夜間低通氣產生。3.進行肺部復健運動計畫及持續維持呼吸道清潔（keep airway hygiene），咳嗽能力進步將痰咳出，再予抽吸輔助，胸部X光顯示無痰液清除不佳造成肺塌陷的現象（圖5）。五、結論與討論：根據文獻指出，胸苷激酶2缺乏症具緩慢漸進橫膈肌無力的表徵，可由個案FVC與VC驗證漸進肌無力進展，且四肢在急性期無明顯惡化，復健後仍具步行能力。神經肌肉疾病者，以VC評估病人整體呼吸功能，由吸、吐肌力與肺順應性三者因素決定，但不能單項評估呼吸肌力。若想針對橫膈肌評估，標準以侵襲性的方式測量經橫膈壓，而根據目前文獻，坐臥VC下降>25%與經橫膈壓呈反向關係，更適合臨床上評估橫膈無力，此個案整天PSV下，橫膈肌得以休息，有較小坐臥VC差值，但當脫離至collar16小時與夜間呼吸器支持時，坐臥VC差值增加，顯示橫膈無力加劇，更貼切於此次急性期後，採入院前呼吸支持方式下，現階段的橫膈無力情形。此外，因夜間睡眠主要依賴橫膈肌呼吸（Neuromuscular Disorders（2020），藉由夜間血氧與二氧化碳，可評估橫膈無力與夜間低通氣的風險（Respiratory care（2018）。綜觀上述評估，此個案具橫膈肌無力，但可承受collar16小時與夜間BIPAP使用。面對神經肌肉疾病，更多的呼吸功能評估證據，有助於臨床針對個案選擇合適的呼吸支持，希望透過此個案，分享胸苷激酶2缺乏症對呼吸的影響與呼吸功能評估的方式。