Mixed Gonadal Dysgenesis - A Case Report and Literature Review

混合型性腺發育不良－病例報告及文獻回顧

傅延宗(Yian-Tzueng Fu) ； 張聖原(Sun-Yran Chang) ； 楊福麟(Fwu-Lin Yang) ； 朱元中(Yuan-Chung Chu) ； 胡非力(Philip Hu) ； 范保羅(Pao-Luo Fan) ； 閻中原(Chung-Yran Yen)

《中華民國泌尿科醫學會雜誌》 5卷4期 (1994/12) Pp. 273-277

https://doi.org/10.7024/JUAROC.199412.0273

摘要

混合型性腺發育不良包含了數種不同形式的性染色體組合，其特徵是表現在性腺及外表異常。通常是有一側睪丸，而在對側是細小或消失的性腺。除此以外，可以發現未退化的穆勒氏管遺跡和不同程度的外生殖器異常。這些病人的性染色體是XO及XY混合，而且有很高的機率會造成生殖細胞腫瘤。在此，我們提出一個混合型性腺發育不良的病例，並做文獻回顧。

關鍵字

混合型性腺發育不良 ； 性別分化 ； 生殖細胞腫瘤 ； 穆勒氏管遺跡

並列摘要

Mixed gonadal dysgenesis includes a heterogenous group of different chromosomal, gonadal and phenotypic abnormalities characterized by the presence of a testis on one side and a streak or absent gonad on the other, persistence of Mullerian duct structures and a variable degree of genital ambiguity. These patients are chromatin negative and exhibit XO/XY mosaicism with a high incidence of gonadal neoplastic transformation. Herein, a case of mixed gonadal digenesis is presented, and the literature is reviewed.

並列關鍵字

mixed gonadal dysgenesis ； sex differentiation ； gonadal neoplasm ； Mullerian duct remnant