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摘要
Wilson氏症原名進行性肝腦核變性，爲一罕見之家族隱性遺傳疾患。最近之研究已獲知本症之病變係由先天性銅代謝異常所致。著者等爲探討本症之遺傳基因與銅代謝障碍之機轉關係，特對三位患者之家屬作生化學檢驗。經由此種生化學之家屬研究分別自三個家屬中檢出三位無徵候之Wilson氏症患兒。玆摘要所見如下，以供研討。 (l)三位患兒之外表雖仍正常活潑，但其肝臟機能與銅之代謝皆有顯著之異常現象。其中二例之生化學病變與一般有症狀之Wilson氏症患者完全一致。另一例之全血銅量與銅氧化酶活性雖屬正常，然其尿銅排泄量與血槳直接反應銅量則顯屬異常。 (2)銅之吸收與排泄之平衡測驗顯示無徵候之Wilson氏症患兒與一般有症狀之患者具有同樣嚴重之銅累積現象。 (3)肝臟機能之異常顯示患兒先天銅代謝障碍所導致器官之病理變化遠在其症狀出前則已開始進行中。 (4)Wilson氏症患者之家屬皆應接受生化學檢驗，藉以作早期診斷及早期防治。
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無資料延伸閱讀
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