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Partial Trisomy 13q: Report of a Case
13染色體長臂重複性部份參染色體症：一病例報告
摘要
部份參染色體症在臨床上雖屬少見，但因其臨床表徵與重複之染色體部份具有關連性，故於臨床細胞遺傳學之研究上自有其重要性。本文報告一例三歲半女孩，臨床表徵包括兩眼間距離過寬，扁平鼻，長人中，兎唇，裂顎，小指彎曲，右腳多一趾，並有智力障礙。其染色體檢查發現為第13染色體之長臂中段有重複；46，× X, dup (13) (914→931) 。父母之染色體檢查均為正常。第13染色體之部份參染色體症依其發生三套染色體之部份不同而有其特異之表現。本文並對過去之文獻報告做 h 簡要回顧及探討其發生之可能原因。
關鍵字
無資料並列摘要
A 3 year and 6 month-old girl with mental retardation, dysmorphic face, cleft lip and palate, clinodactyly and polydactyly was described. Chromosome analysis showed an abnormal karyotype with duplicated segments of distal half of 13q chromosome. The phenotype of this patient and the partial trisomy 13q are related.
延伸閱讀
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