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Trismus-Pseudocamptodctyly Syndrome: Report of One Case
牙關緊閉合併僞爪狀指症候群：一病例報告
摘要
牙關緊閉合併僞爪狀指症候群是一種少見的神經肌肉性疾病，在臨床上的表現爲牙關緊閉，在臨床上的表現爲牙關緊閉，手腳的關節不易於伸張的動作。本院經歷一足月産之健康男嬰，其首次餵食的時候發現嘴巴無法打開，右腳內翻，雙肘及雙膝無法完全伸張，手指在腕部向後彎屈時無法伸張而成爪狀，但手指在腕部做向前彎屈的動作時卻可完全伸張，因此，我們確定爲僞性爪狀指。由臨床的表現我們診斷爲牙關緊閉合併僞爪狀指症候群。其肌電圖的檢查正常。由於其父母及家族中完全沒有相似的臨床症狀，所以我們認爲患嬰是一突變病例。
關鍵字
無資料並列摘要
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is a rare neuromuscular disorder that manifests as a combination of hand, foot, and mouth anomalies. Limited range of motion for hands, feet, and mouth are typical presentations. A male term newborn baby was noted to have trismus, ulnar deviation of both wrist joints, limited stretch of digits during hand dorsiflexion but with full digital extension during volarfiexion, and talipes equinovarus of the right foot. These anomalies were not seen in his parents. Hecht syndrome, or trismus-pseudocamptodactyly syndrome, was diagnosed with a negative result of electromyographic study.
延伸閱讀
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