Molecular Diagnosis of Gaucher Disease Type II

第二型高雪病(Gaucher disease)的分子生物學診斷

蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai) ； 陳鉉煒(Hsuan-Wei Chen) ； 彭慶添(Ching-Tien Peng) ； 蔡長海(Chang-Hai Tsai) ； 胡務亮(Wuh-Laing Hwu) ； 王作仁(Tso-Ren Wang) ； 劉素卿(Su-Chiang Liu)

《Acta Paediatrica Sinica》 36卷5期 (1995/10) Pp. 346-350

https://doi.org/10.7097/APS.199510.0346

摘要

Gaucher disease在中國人是一種罕見的自體隱性遺傳疾病，其中第二型會侵犯神經系統，並造成病人在嬰幼兒期死亡，診斷以臨床症狀及酵素分析爲主。最近，分子生物診斷學日新月異，利用聚合酶鏈反應的技術，我們發現一例中國人以同合子1448C突變基因型爲表現的第二型Gaucher disease，由於這樣的發現將對於Gaucher disease提供更可靠的診斷方式，並可應用於遺傳咨詢及産前診斷。

關鍵字

高雪氏症 ； 突變分析

並列摘要

Gaucher disease is a rare autosonial recessive lysosomal storage disorder in Chinese. A mutation at nucleotide 1448C (T-to-C) of the glucocerebrosidase gene is described in type 2 Gaucher disease. This mutation creates a Bcn I site in a polymerase chain reaction (PCR) amplified fragment. This technique was applied to a Chinese infant with type 2 Gaucher disease, and homozygosity for 1448C mutation was proved. This new finding can make prenatal diagnosis and carrier detection possible in Chinese population with type 2 Gaucher disease.

並列關鍵字

Gaucher disease ； mutation analysis