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先天性紅血球性坡菲林病之眼部表徵

Ocular Manifestations in Congenital Erythropoietic Porphyria

摘要


本篇報告一經生化證明之先天性紅血球性坡菲林病之病例。其主要之眼部表徵為乾眼和穿孔性鞏膜軟化,其臨床症候之意義亦在文中予以討論。

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This paper presents a case of biochemically proven congenital erythropoietic porphyria. The major ophthalmic manifestations are a dry eye and scleromalacia perforans. The implications of these are discussed.

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