Kearns-Sayre症候群－病例報告

Kearns-Sayre Syndrome-Case Report

劉勻智(Yun-Chih Liu) ； 王拔群(Pa-Chun Wang) ； 張燕良(Yen-Liang Chang) ； 洪焜隆(Kun-Lung Hung) ； 楊玉綉(Yu-Hsiu Yang)

《中華民國聽力語言學會雜誌》 20期 (2007/06) Pp. 78-87

https://doi.org/10.6143/JSLHAT.2007.06.06

摘要

粒線體被稱爲細胞的發電廠，它提供細胞組織、器官及全身活動時所需約百分之九十的能量，因此影響著我們平日的活力與精神。
Kearns-Sayre Syndrome (KSS)是導因於粒線體DNA (mtDNA)的多器官病變，其主要特徵爲1.二十歲前發病2.漸進性的眼外肌麻痺3.視網膜色素變化；此外，Kearns-Sayre氏症候群也至少包括一種下列疾病：1.心臟傳導缺損2.小腦症狀（如步態不穩及共濟失調）3.腦脊髓液蛋白質含量異常；另外病人也可能出現內分泌異常（如糖尿病、生長遲緩、身材矮小、副甲狀腺功能不足）、聽力障礙（如雙耳感音神經性聽力損失）、精神疾病（如癡呆）、眼睛疾病（如白內障）、腎臟疾病（如遠端腎小管酸血症）及肌肉張力不全等。目前已知粒線體基因的突變是由母系遺傳而來。粒線體病變的診斷主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查，如：測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉切片等，最後的確認可作粒線體酵素定量分析及粒線體基因檢查。由於此類病患在耳鼻喉科門診相當罕見，特提出最近本院經歷之一病例，該個案爲10歲女童，表現出個子矮小，眼皮無力，學業上的表現逐年退步，並有答非所問及好動的情形，經本院詳細檢查後，最後診斷爲KS氏症候群，本文並探討個案疾病發生的原因、歷程及臨床相關領域。

關鍵字

KS氏症候群 ； 粒線體異常 ； 眼外肌麻痺 ； 漸進性感音神經性聽損

並列摘要

Mitochondrial disorders are responsible for a variety of neurological syndromes. Clinical symptoms may occur in different organs to various extents; often they are associate with progressive hearing loss. The diagnostic criteria for KSS include a triad of: 1) onset before 20 years-old, 2) progressive external ophthaemoplegia (PEO) with ptosis, 3) pigmentary retinopathy. Other associated symptoms such as cardiac conduction on block, cerebellar syndrome, elevated cerebrospinal fluid protein (＞100mg/dL), dementia, sensorineural hearing loss, multiple endocrine abnormalities, or short stature are frequently seen. Since progressive, bilateral sensorineural hearing loss is a major symptom for many mitochodrial anomalies, it is worthwhile for practicing audiologists to be aware of this rare disease.

並列關鍵字

Kearns-Sayre Syndrome ； mitochondrial disorder ； external ophthaemoplegia ； progressive sensorineural hearing loss

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