血紅素球蛋白基因病變綜觀與各種基因型變異血紅素E個案之探討

黃凱培

《台灣醫檢雜誌》 31卷4期 (2016/12) Pp. 16-22

摘要

變異血紅素E(HbE)是單一核苷酸點突變造成僅一個胺基酸改變之血紅素基因病變，臨床上多屬正常無症狀之表徵。但若變異血紅素E混合乙型地中海型貧血之基因型，在臨床上則會演變成為類似中、重度乙型地中海型貧血症。變異血紅素初步診斷多為電泳結果判讀而來，由於變異血紅素在電泳片上的位置與一些正常血紅素有重疊，同時也會出現一些數量不等的代償性血紅素，應有的正常血紅素量也可能減少；因此有經驗地分析電泳結果，搭配血球計數報告及病歷的搜尋將有助於推測該病人的變異血紅素基因型，以利後續確認診斷或親子鑑定之進行。本實驗室在臨床上發現五個案例，它們同時帶有HbE的基因而且分屬不同的基因型，臨床表徵也有輕度重度之差異。