摘要
子宮內膜基質瘤（endometrial stromal tumor, EST）屬於少見的婦女生殖道間質腫瘤，具有多樣化的臨床與組織學表現。由於缺乏特異性的免疫組織化學染色，且病理特色可能類似於惡性平滑肌瘤或其他間質腫瘤，子宮內膜基質瘤的病理診斷一直相當具有挑戰性，分類也莫衷一是。近年，隨著次世代基因定序等分子病理方法學的快速進展，子宮內膜基質瘤的診斷與分類逐漸清晰，依據最新版的世界衛生組織腫瘤分類系統，子宮內膜基質瘤共有4大類，分別是子宮內膜基質結節（endometrial stromal nodule, ESN）、低惡性度子宮內膜基質肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma, LGESS）、高惡性度子宮內膜基質肉瘤（high-grade endometrial stromal sarcoma, HGESS），與未分化子宮肉瘤（undifferentiated uterine sarcoma, UUS），各自有獨特的臨床表現、組織病理型態、免疫組織化學染色特性，與基因變異。其中，高惡性度子宮內膜基質肉瘤是最困難診斷的類別，也最需要分子病理的輔助。
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