傳遞-不平衡相關檢定在錯誤基因型資料之表現

The performances of TDT type association tests under genotyping errors

許鳳如(Feng-Ju Hsu)

指導教授 ： 鄭光甫

國立中央大學/理學院/統計研究所/碩士(2006年)

摘要

檢定疾病基因座與標識基因座間是否存在連鎖不平衡之相關性研究，可利用家庭資料或是族群資料進行分析，當二基因座間存在連鎖，利用家庭資料檢定應該會得到較穩健的分析結果，是近年遺傳流行病學重要方法之一。目前最廣為應用的檢定方法為傳遞-不平衡檢定(transmission/ disequilibrium tests,TDT)及其他隨著TDT統計量衍生的檢定統計量，但是在複雜的遺傳問題分析中若出現基因型判別錯誤時，在虛無假設下的型I誤差會隨其錯誤率越高而越大，無法維持一固定顯著水準。因此本文試圖研究這種問題，並且將所提的統計量與既有的統計量互相比較，希望能得到一個較穩健的檢定統計量，作為日後研究及分析遺傳資料的選擇。

關鍵字

遺傳模式 ； 誤差模式 ； 連鎖不平衡 ； 傳遞不平衡檢定 ； 穩健檢定 ； 三元體家庭

並列摘要

Family-based and population-based are two types of designs for association studies.The family-based study in general is more robust than population-based study due to population stratification if the genetic markers and disease-susceptibility locus were linkage.Thus, family-based association study is a useful approach for detecting linkage and linkage disequilibrium between a disease gene and a marker in genetic analysis. Recently, the transmission/ disequilibrium test (TDT) and the allied tests have become popular tools in studies of association test. However, for the complex hereditary analysis, the type I error can''t maintain a fixed significant level because of varing errors in genotyping. In this article, we try to construct and discuss statistics which are more robust under genotyping error.

並列關鍵字

robust test ； linkage disequilibrium ； triad family ； transmission/disequilibrium test ； mode of inheritance ； error model

參考文獻

6.利用親本子代三元體家庭之概似函數建立數量性狀基因座定位之穩健相關檢定(2005)，王俊毅著，台灣大學流行病學研究所博士論文。

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