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Pallister-Killian Syndrome: The First Reported Case in Hong Kong
pallister-Killian症候群：香港第一個病例
摘要
pallister-Killian氏症候群是一種罕有的染色體病。其成因乃46，XX(YY)/47，XX(XY)，+i(12p)的嵌合體。Pallister，et al.首先於1977年發表此病症。Killian與Teshler-Nicola於1981年亦描述了另一名有類徵狀的病人。此後有更多病例被陸續發現。症候群之常見徵狀包括嚴重之肌肉張力，粗面部，毛髮稀少，皮膚色素異常，副乳，骨骼缺憾，嚴重弱智，及癲癇等。更嚴重者甚至有膈突逸和㱢顎。這些徵狀曾導致幾名患Pallister-Killian氏症候群的病人被誤判爲一種常染色體隱性的遺傳病：Fryns症候群。Pallister-Killian氏症候群的發病率不詳。但可能有部分患此症之病人未能被正確診斷出來，皆因此症之診斷方面有若幹難度。若單以血液內之白血球來進行染色體檢查，多不會發現12p等臂當然體，而需再以其他組織如皮膚或骨髓等來進行染色體檢查才能發現該12p等臂染色體。在此，我們劍術了第一個在伸港發現之Pallister-Killian氏症候群病例。在確立此診斷之過程中，我們亦應用了熒光原位雜交的細胞遺傳學技術。
並列摘要
Pallister-Killian syndrome was first described in 1977 by Pallister, et al. It is a multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome caused by mosaic tetrasomy of chromosome 12p. The chromosomal abnormality is often missed if only peripheral lymphocytes are examined, and bone marrow or cultured skin fibroblasts may be required for confirmation. Here we report the first case in Hong Kong.