Recent Developments in Genetic Leukodystrophies

遺傳性腦白質失養症之近期研究發展

王本榮(Pen-Jung Wang)

《慈濟醫學雜誌》 14卷2期 (2002/04) Pp. 63-67

https://doi.org/10.6440/TZUCMJ.200204.0063

摘要

遺傳性腦白質失養症指的是比較乏見，具有不同遺傳型式，主要影響大腦白質的一群進行性腦遺傳代謝疾病。主要包括有異染性腦白質失養症、球細胞腦白質失養症、腎上腺腦白質失養症、Pelizaeus-Merzbacher病、Alexander病及Canavan病；這些疾病都還有不同之亞型。其臨床症狀與腦性麻痺不易鑑別，但正確的診斷卻是能夠準確預測後及決定治療方式，產前診斷及遺傳諮詢之前提。最後診斷之確立需要藉著生化的分析，分子遺傳診斷或病理診斷。而神經影像及神經生理檢查有助予其早期發現，鑑別診斷以及客觀評估其疾病進行之嚴重度。本文將就最近此類疾病之研究發展作一回顧。

關鍵字

遺傳性腦白質失養症 ； 生化分析 ； 分子遺傳 ； 神經影像 ； 神經生理研究

並列摘要

Genetic leukodystrophies are rare heredofamilial involving primarily the white matter of the central nervous system. The main genetic leukodystrophies consist of metachromatic leukodystrophy, globoid cell leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease, Alexander disease and Canavan disease. The correct diagnosis of genetic leukodystrophies is impor-tant for determining the prognosis, prenatal diagnosis and genetic counseling. Final diagnosis of genetic leukodystrophies should be established using biochemical, genetic or pathological studies. Neuroimaging and neurophysiological studies are helpful in separate-ing genetic leukodystrophies from cerebral palsy, in early diagnosis and in objectively measuring the severity of disease.

並列關鍵字

genetic leukodystrophies ； biochemical ； molecular genetic ； neuroimaging ； neurophysiological studies