摘要
造成腦中風常見原因多為複雜多基因位置突變以及環境因素互相影響所產生的疾病。因為分子基因學的進步，有許多的家族性年輕型中風原因被發現為單基因遺傳疾病(single gene disorders)。大腦體顯性動脈病變併皮質下腦梗塞及白質病(CADASIL)為單基因突變導致顯性遺傳疾病，臨床上病人會有偏頭痛，年輕型反覆性腦中風、失智症、行為異常的症狀。腦部影像會出現類白質病變(Leukoencephalopathy)。CADASIL有關的突變基因位於染色體19P13位置上的NOTCH3基因。在CADASIL診斷上，除了臨床症狀及家族史以外，腦部磁振造影的檢查可以做輔助診斷；目前可用分子基因學的方式找出突變基因作確定診斷。
被引用紀錄
簡慈儀（2008）。50歲以上民眾初次罹患腦中風疾病之危險因素探討-以中部某醫學中心病患為例〔碩士論文，亞洲大學〕。華藝線上圖書館。https://www.airitilibrary.com/Article/Detail?DocID=U0118-0807200916274780
延伸閱讀
- 黃玉治、張永賢、陳偉仁（1996）。探討腦中風相關因子之良導絡值變化。中醫藥雜誌，7(2)，95-100。https://doi.org/10.6940/JCM.199606_7(2).02
- Chu, Y. T., Chen, C. H., Tsai, L. K., Tang, S. C., & Jeng, J. S. (2020). 先天性纖維蛋白原缺乏症合併脊椎動脈剝離導致小腦與脊髓中風：一病例報告. 台灣中風醫誌, 2(1), 74-80. https://doi.org/10.6318/FJS.202003_2(1).0008
- 黃瑞雄（1999）。腦動靜脈血管畸型（arteriovenous malformation）引起之腦幹出血－兼論腦幹中風之臨床特性與診斷。當代醫學，(304)，107-108。https://doi.org/10.29941/MT.199902.0006
- 宋碧姍、陳志弘（2015）。大腦白質病變與接受靜脈血栓溶解治療後症狀性腦出血之大風險。腦中風會訊，22(2)，2-4。https://doi.org/10.6318/STROKE2015.22.2.1
- 鄭建興（2005）。腦中風與頸動脈粥狀硬化的非傳統危險因子與存活分析研究〔博士論文，國立臺灣大學〕。華藝線上圖書館。https://doi.org/10.6342/NTU.2005.02719