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摘要


許多研究顯示易感性遺傳因素在疾病的發生上扮演著相當重要的角色,近些年來由於分子生物學的發展,對癌症易感性遺傳咰素有進一步的認識,目前我們所知道的癌症易感性遺傳因素大致可歸為下列三類:第一類為抑癌基因發生異常;第二類是與DNA修復、DNA複製校對、染色體穩定等有關的基因發生異常;第三類為參與化學物質生化代謝有關的基因具有多形性,經由改變潛在化學致癌物質的致癌能力而影響到基因發生突變的機率。一般咸認以第三類易感性遺傳特質最具公共衛生重要性,這類基因雖屬低風險基因(其危險對比值odds ratio可能不大,一般介於1.5至10之間),但是在一族群中,屬較高風險的基因型人口可能高達全人口的1/3~2/3,因此一般估計這種癌症易感性遺傳基因對族群罹患癌症可能的影響為最大。這類癌症易感性遺傳基因不但在環境致癌物暴露所引發的癌症上扮演非常重要的角色,在一般環境有毒物質暴露下所引起的健康效應也扮演一舉足輕重的角色。基於生物代謝基因的多形性和職業與環境暴露於有毒化學物質之後果有關,因此在戴定暴露許可標準而進行風險評估時,應將可能會影響比較多的人之易感性遺傳因素列入考量。 有關代謝酵素的活性大致可以下列三種方式來檢測:1.實際測量該酵素的活性或蛋白量;2.給予口服試藥後,檢測血液或連液中其代謝物的含量,利用其代謝速率來決定其表現型;3.利用聚合酶鍊鎖反應(PCR)技術,檢測該酵素基因的基因型。每一種方法均有其優、缺點,因此研究人員需根據自已的研究設計、目的、假說,選擇適當的方法進行檢測。

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