摘要
Leigh症候群（Leigh syndrome, LS）為粒線體疾病（mitochondrial disease）之一，為粒線體呼吸鏈（mitochondrial respiratory chain）異常的遺傳性疾病。臨床上以漸進性的神經學表現為主，如發展遲緩、癲癇、意識改變、呼吸衰竭等；此外，也可能出現身材矮小、多毛症（hypertrichosis）、肝功能異常等症狀。磁振造影（magnetic resonance imaging, MRI）為最重要的影像診斷工具，可以在T2加權（T2-weighted）及液體衰減反轉恢復序列（fluid attenuated inversion recovery, FLAIR）影像中，看到殼核（putamen）及中腦導水管周圍灰質（periaqueductal gray matter, PAG）的對稱性高訊號表現。Leigh症候群的發生率約為四萬分之一，患者多在兩歲前發病。臨床上以支持性治療為主，預後不佳，許多患者在發病數個月後過世。
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