應用可變長度馬可夫鏈於三元體家庭之單套型資料分群分析

Application of Variable Length Markov Chains to Clustering Analysis of Haplotype Data From Case－Parent Triad Families

林沚亞(CHIH-YA LIN)

指導教授 ： 戴政

國立臺灣大學/公共衛生學院/流行病學研究所/碩士(2009年)

https://doi.org/10.6342/NTU.2009.10454

摘要

人類基因定位研究中採用多基因座資料較單基因座資料能萃取更多基因座間相關性的訊息，因此近年來多基因座之資料結構逐漸受到重視，進行基因座分群的方法也陸續被提出，其中可變長度馬可夫鏈分群分析尚未用於家庭資料。本研究在四種遺傳模式之下，以可變長度馬可夫鏈分群分析配合傳遞不平衡檢定進行病體－親本三元體之單套型資料分群，目的是探討此分群方法之分群結果於家族資料之敏感度分析，並在此資料結構下比較Browning(2006)以及Browning et al.(2007)所設定的門檻值之優劣。經模擬結果顯示Browning(2006)設定之門檻值在連鎖不平衡係數低時，有較好的分群結果，使用傳遞不平衡檢定時檢定力較高；在連鎖不平衡係數高時，二門檻值之分群效果沒有顯著差異，利用傳遞不平衡檢定時檢定力沒有顯著差異。

關鍵字

病體－親本三元體資料 ； 多基因座 ； 單套型 ； 可變長度馬可夫鏈 ； 傳遞不平衡檢定

並列摘要

Due to the advantage of gaining more power on testing association between a disease and a marker, haplotype-based test methods have been studied by many researchers. One approach in these studies is to use clustering methods to separate haplotypes into several clusters and to adjust for multiple testing by permutation. In this thesis we apply the VLMC (variable length Markov chains) method to case-parent triads data, proposed by Browning(2006) and Browning et al.(2007). We compared the two thresholds proposed by the two studies by simulation method. Our result indicates that the method of Browning (2006) enhances power in low linkage disequilibrium compared with that of Browning et al.(2007). However, in power performance there is no difference between the two methods in high linkage disequilibrium.

並列關鍵字

case-parent triad data ； haplotype ； variable length Markov chains ； transmission/disequilibrium test

參考文獻

曾貞寧、戴政(2004).”合併染病同胞對資料其標識基因之下傳/不下傳訊息與同源全等基因訊息的連鎖分析方法”.台灣大學流行病學研究所碩士論文.

郭沛棻、戴政(2008).”應用串連統計量建立擷取親子四元體單套基因共享訊息於多基因之傳遞連鎖不平衡檢定”.台灣大學流行病學研究所碩士論文.

陳旭奎、戴政(2005).”合併染病同胞對資料之標識基因下傳－不下傳訊息與同源全等基因訊息的連鎖分析方法(Ⅱ)：一個最小合併變異數方法”.台灣大學流行病學研究所碩士論文.

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