A Genetic, Biochemical and Clinical Study of Wilson's Disease Among Chinese in Taiwan

中國人Wilson氏症之遺傳學生化學及臨床之研究

杜潤碧(Jun-Bi Tu)

《Acta Paediatrica Sinica》 4卷2期 (1963/06) Pp. 81-104

摘要

1.由九個中國家庭中檢出十二例典型及三例無徽候之Wilson氏症患者。本文旨在報告其遺傳學，生化學，及臨床之研究結果。
2.患者之父母未有血族通婚歴之存在。
3.患者之同胞顯示較一般爲高之嬰兒死亡率。
4.遺傳學之研究證實本症爲「非性聯」「潛性」基因(Gene)所傳導之疾患。
5.本症在中國人中之出現率當在百萬分之一以上。即每一千人中最少有一批人帶此「潛性」基因。
6.本症在中國人之發病年齡較一般歐美報告爲早。可能與以含銅量較多之米爲主食有關。
7.精神異常，錐體外路障礙，角膜色素環之出現爲最常見之早期症狀。此等症狀之發生皆有其組織之化學病變。
8.本症患者均有銅之代謝異常現象。其特點爲全血銅及銅氧化酶降低，「直接反應銅」增高，尿銅排泄增加，糞便銅排泄減少，組纖銅累積等。
9.具本症特有之生化學異常而缺乏臨床症狀之患者，擬名爲「無症候Wilson氏症」。此類患者之肝臓已有嚴重之組纖及化學病變存在。
10.本症應於早期併用DL-Penicillamine與低銅食治療之。
11.服用DL-Penicillamine所産生之副作用可能由此藥所導致之維生素B6缺乏有關。故服藥期中應補充維生素B6。
12.對目前世界各國有關本症之研究文獻加以研討。