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Intermittent Form of Maple Syrup Urine Disease: Report of One Case
間歇型楓糖尿症：一病例報告
摘要
楓糖尿症是一種體染色體隱性遺傳之先天代謝異常，病因乃代謝支鏈胺基酸所需之酵素(BCKAD complex)活性不足所致。本病在中國人發生率仍末明，且自1987年6月起已不列入台灣新生兒先天肛高矮異常之篩檢項目。楓糖尿症共有五種表型(phenotypes)，本文報告一罕見之間歇型病例。 一名發病前生長發良正常的女童，自十三個月大起，因腸胃炎或發燒後共發作三次急性意識不清及嚴重之代謝性酸血症。第一次發病十天後之血胺基酸及悄有機酸檢沒僅發現尿中乳酸增加，之後病人常呈強下姿勢併嚴重之心知運動發育遲滯現象。因口服葡萄糖乳酸測試(OGLST)爲異常，且腦磁振造景顯現兩側蒼白球高訊號異常，一度被懷疑爲粒線體疾病。但肌肉切片僅發現電子顯微鏡下有輕微之粒線體增生及內脊(inner cristae)腫脹等非特異變化。第二次發病時，尿中支鏈胺基酸(leucine,valine)昇高，但病人曾中斷追蹤且家屬合作意願不高，無法再蝥樣本確認診斷。直到三十一個月大第三次發病時，尿中除支鏈胺基酸昇高外，並測得異已酸(isocaproic acid)。不幸的是死後才確認診斷爲楓糖尿症，無法及時給予積極治療以挽回生命及避免後遺症。雖末嚐試給與硫胺素(thiamine)治療，但依本病例發病前之發育正常、第一次發病後恢複期之血胺基酸及尿有機酸檢測正常、血中焦葡狐糖鹽(pyruvate)濃度正常等特點，可與其他表型區分，幫診斷爲間歇型楓糖尿症。 作者認爲如臨床上無法排除先天代謝異常，從使第一次胺基酸及有機酸檢測正常，仍應攷慮是否重測。而本病例之口服葡萄糖乳酸測試呈陽性，希望引起讀者注意，共同進一步探討。另外了希望讀者瞭解，磁振造影顯現蒼白球高訊號異常之不具特異必一，才能避免延誤診治胺基酸及機酸疾病。此臨床經驗可提供其他醫師參攷。
並列摘要
We present a Chinese female infant with an intermittent form of MSUD whose early development was relatively well. A total of three episodes of stupor and metabolic acidosis developed with a concurrent illness after the age of 13 months. The initial analyses of plasma amino acid and urinary organic acid were normal. Initially, an abnormal oral glucose lactate stimulation test and high signal in the bilateral globus pallidus over T2-weighted brain MRI led us to suspect a mitochondrial disorder. The final diagnosis was made after the patient died at 31 months of age.