摘要
多發性內分泌腺瘤(MEN)是指患有兩種以上內分泌腺腫瘤的疾病，與RET proto-oncogene突變有關，屬於體染色體顯性遺傳，患者的家屬需接受基因篩檢，若有帶原還需接受其它腫瘤篩檢和預防性治療。本病例為－MEN 2A之19歲女性患者，因母親被診斷為甲狀腺髓質癌且有RET proto-oncogene突變而接受基因篩檢後發現。隨後亦經由甲狀腺吸引細胞學檢查診斷有甲狀腺髓質癌，接受全甲狀腺切除術、副甲狀腺全切除術和副甲狀腺自體移植。四年後發現左側腎上腺嗜鉻細胞瘤，接受腎上腺切除術。三年後發現血中抑鈣素仍高，但查無髓質癌復發跡象，且右側腎上腺疑有嗜鉻細胞瘤，目前仍在觀察中。病人的姊姊亦有相似病程。MEN 2A的病人在治療方面仍有一些爭議，新的藥物如tyrosine kinase inhibitor仍在研究中。
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無資料延伸閱讀
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