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Pendred 氏症候群—病例報告

Pendred 氏症候群是一種併有先天性聽障及甲狀腺腫的隱性遺傳疾病。聽力損失多為中度至重度，以高頻較為嚴重，甲狀腺腫多發生在青春期之後。其致病基因—PDS基因位於第7對體染色體上，所解譯的蛋白質稱之為pendrin，和氯及碘的輸送有關。內耳常見Mondini氏發育不全及前庭導水管變大。我們經驗1名14歲男性，同時罹患右側先天性聽障、左側突發性耳聾，及甲狀腺腫。磁振造影檢查發現右側有膨大之內淋巴囊，符合Pendred 氏症候群的診斷。因本症之甲狀腺腫多發生在青春期之後，臨床上易被忽略，故對聽障兒童的長期追蹤及詳細的全身理學檢查應特別重視。

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先天性耳道狹窄併膽脂瘤及耳後膿瘍—病例報告

外耳道約在胚胎第21週開始形成，這期間有任何發展停頓，便會有耳道閉鎖或狹窄，這情形易併有小耳症和中耳腔發育不全。耳道的狹窄易使剝落之表皮角質積聚而有形成膽脂瘤的可能，有時會以狹窄耳道及畸形耳郭周圍反覆性發作之膿瘍來表現，但臨床上易被忽略。彰化秀傳紀念醫院於2000年5月經歷1名9歲女孩，主訴左側耳郭從小就略小，長期有惡臭性耳漏及耳痛，且耳後有一持續分泌惡臭膿液之病兆多年，曾至外科診所診治經反覆切開引流但無改善。理學檢查發現左側耳道狹窄且為Gr I之小耳症，耳道有膿液釋出，耳後有一膿瘍，並持續有膿液釋出；顳骨電腦斷層掃描顯示狹窄之耳道內有一擴大並充滿軟組織之空腔；左耳純音聽力檢查為70dB，氣骨導差間距為48dB，經診斷為小耳症及先天性耳道狹窄併有外耳道膽脂瘤及耳後膿瘍。於是為她安排外耳道重建手術，術中發現外耳道有一惡臭之銀白碎屑堆積，將之移除後發現鼓環形成萎縮板，中耳腔狹窄，鎚、砧骨黏連成一塊，砧、鐙骨分離，鐙骨足板活動正常。術後24個月，不再有耳漏、耳痛及耳後膿瘍之形成。由此病例得知，在畸型的耳郭周圍發現膿瘍，應考慮是否有膽脂瘤的形成。

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上頜竇膽脂瘤—病例報告

上頜竇膽脂瘤（cholesteatoma of the maxillary sinus），又稱為角質瘤（keratoma）、角質囊腫（kerato-cyst）、表皮樣囊腫（epidermal cyst），相當罕見，根據文獻索引，全世界已報導病例共只有44例，本院在2001年9月間有1名36歲男性病人，因為長期鼻塞至本院門診求診，經前鼻鏡檢查，發現左側中鼻道被一蒼白的腫塊堵塞，電腦斷層則顯示左側上頜竇被一包膜完整的球狀腫瘤佔據，經鼻竇內視鏡手術摘除，病理報告為上頜竇膽脂瘤，追蹤至今，病患情形良好，無併發症的產生。由於案例罕見，特此提出報告，並就過去的文獻，討論此病的成因、診斷及處置等。