摘要
由於正常人之血色素結構式為A1 A2，西元1962年在台灣美濃地區客家籍為第一例的AJ，在同年泰國曼谷Korat地區一家族亦發現第一例AJ病例，它們皆已証實是血色素內乙鏈之氨基酸第56個位置上的GLY被ASP所取代，台灣地區平均約每十萬人就有六十人是帶有J（美濃）基因所困擾，而J（台南，甲鏈第68個位置的ASN被ASP取代）有3人。有幾種血色素病變如（I、J、K、D、G、E、O）合併橢圓形紅血球增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）之國內外文獻並無記載，僅見地中海貧血、HbS、HbC有合併HE之報告，在本院本科民國87年6月30日完成一份台北市政府民國八十七年度計劃自行研究報告“以不同方法檢測台灣地區血色素病變之比較”文章內，共收集287位來自門診及住院病患檢體，一共有123人帶有異常血色素，最多的是HbA2共有101人佔82％；次之為HbH共14人佔11％；以及HbAF及HbAJ各3人，各佔2％；和二個constant spring.佔2％，在123人的紅血球形態內，沒有一例是合併HE，直至民國九十一年至九十二年，本科再次收集到來自門診及住院病患共96例，一共有45人有異常血色素，最多的是HbA2共40人；佔88％（陽性率比民國八十七年度略升），次之為HbAJ共2人，佔2.0％（陽性率與八十七年度相似），其次為HbAG、HbAF、HbAE，各1例，皆各佔1.0%，45人之紅血球形態僅有HbAJ2例（2％）中之1例（1%）有HE症狀，她是位家庭主婦（本例），主訴頭暈、心悸、臉色蒼白，血色素9.4為偏低貧血狀態，MCV66.8，MCH19.8，MCHC29.6皆偏低，無脾臟腫大，血色素電泳分析（HbEP）HbJ佔49.0％，HbA佔51.0％，是世界上少見之案例，為了進一步瞭解其家族史是否亦有如此現象，結果其廣東梅縣客家籍之生父亦大致雷同，HbJ佔48.9％，HbA佔51.1％，同樣有多量之HE出現，而血色素12.9，無貧血，生母55歲，台籍；HbA佔96.7％，無HbJ，血色素13.2，無貧血，無HE，其先生40歲；外省籍，HbA佔96.9％血色素12.5，無HE，然而大兒子；11歲、Hb14.4雖然無貧血，但是HbJ卻佔50.0％，HbA佔50％，亦有中等量HE情況，二兒子7歲，Hb13.1，亦無貧血、而HbJ佔49.9％，HbA佔50.1，如同大哥及生母，祖父所顯示一樣，但HE情況較少量，從以上數據顯示只有本例之生母、先生全屬正常而已，在臨床狀症只有本例最為嚴重、本例之父親、大兒子、二兒子、皆無臨床症狀，如此促使我們注意到性別差異、症狀是否會不同，並且小孩之下一代是否HE現象會漸漸消失呢？或臨床症狀會更加嚴重呢？這正是本文值得深入探討之議題。
延伸閱讀
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