【論文摘要】物理治療介入對於雷特氏症患童穩定期動作功能之成效：個案報告

【論文摘要】Effects of Physical Therapy Program for Children With Plateau Stage of Rett Syndrome: A Case Report

郭雅溱(Ya-Chen Kuo) ； 鄒志敏(Chih-Min Tsou)

《物理治療》 45卷4期 (2020/12) Pp. 358-359

https://doi.org/10.6215/FJPT.202012.P56

摘要

背景與目的：雷特氏症（Rett syndrome, RTT）是一種X染色體顯性遺傳疾病，然而大多是因X染色體上的甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2）基因突變所導致，好發於女性，發生率約為1/100000至1/150000，臨床表徵刻板的手部動作、無法行走或步態障礙、語言理解和表達發展的障礙等。整個病程分為四個時期包括早發期、加速退化期、穩定期和運動退化期。患童會因動作功能逐漸喪失而加重照顧者的負擔，因此物理治療為其病程進展中一個重要的角色。本研究目的是探討物理治療介入對於穩定期的雷特氏症患童其運動能力及減少照顧者負擔的成效。方法：個案是一個4歲10個月的女孩，個案3歲因癲癇發作而至台大醫院就醫診斷為RTT並接受藥物治療。目前就讀於萬芳發展中心，在109年3月照顧者因患童轉位與移位的獨立性及安全性不佳，且缺乏有意義的口語表達前來本院就醫。此次照顧者期待能增加動作功能及語言的能力，經與照顧者討論後將物理治療目標設為提升轉位與移位動作能力之獨立性及安全性，以減少照顧者的負擔。4月7日開始物理治療介入，個案初期狀況有眼神接觸少、對指令理解度低、對移行及轉位缺少動機，室內行走需要極少協助、室外則需中等協助，上樓梯完全由父親攜抱，椅子／馬桶轉位需中等協助、床上轉位需中等協助、日常生活活動需全部依賴；右側膝關節伸直角度-5度、兩側足踝關節活動度-5至0度受限。兒童生活功能量表中文版（Chinese Version of Pediatric Evaluation of Disability Inventory, PEDI-C）原始分數於功能性技巧量表自我照顧分數為14、行動領域分數為26、社會功能分數為5；在照顧者協助量表自我照顧分數為0，行動領域分數為11，社會功能分數為0；常模標準分數皆為＜ 10；量尺分數依序如下：22.4、46.5、19.7、0、38.4、0。嬰幼兒綜合發展測驗（Comprehensive Developmental Inventory for Infants and Toddlers）的結果除了肌肉控制落在百分等級為50，發展商數100，其餘分數都落在百分等級1，發展商數54，結果皆顯示出個案有顯著地遲緩。物理治療訓練計畫每次30分鐘，一週1次，共12週，治療計畫內容包含（1）直接治療：跑步機10～15分鐘、上下樓梯、踝及膝關節牽拉運動、平衡訓練、轉位及移位訓練，每次治療皆會與照顧者確認居家活動的正確性和執行率；（2）間接治療：提供照顧者關於此疾病的相關資訊及支持團體。結果：室內行走進步至只需要監督、室外行走進步至需極少協助、上樓梯進步至中等協助，椅子／馬桶及床上的轉位皆進步至極少協助；右側膝關節伸直角度從-5°進步至0°、左側踝關節活動度從-5°進步至10°、右側踝關節活動度從0°進步至20°、PEDI-C行動領域分數從26分進步到28分，量尺分數由46.5進步至47.9、照顧者協助量表的行動領域分數由11分進步到18分、量尺分數由38.4進步至45.4。其他分數則和一開始維持相同並無改變。結論：對於穩定期的雷特氏症患者透過物理治療的介入可以改善雷特氏症患童的關節活動度、動作功能及減少照顧者的協助程度及負擔。臨床意義：雷特氏症是一種退化性的疾病，但透過物理治療及對照顧者的衛教，穩定期的雷特氏患者仍可有效改善關節活動度及動作功能，並可減少照顧者的負擔，提供臨床物理治療參考資訊。