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Neurofibromatosis Type I and Intestinal Neuronal Dysplasia Type B in a Child: Report of One Case
第一型神經纖維瘤合併腸道神經發育異常：一病例報告
摘要
在第一型神經纖維瘤患者中，便秘是一個常見的腸胃問題。據統計資顯示約有百分之十的第一型神經纖維瘤患者有便秘或慢性腹瀉的困擾。大部份患者在飲食調整或軟便劑始用後均獨得改善，但少數則否。在鑑別診斷上我們需攷慮的有局部的神經纖維瘤或橫紋肌肉瘤阻塞，巨結腸症及腸道神經發育異常。我們報告一個四歲八個月的第一型神經纖維瘤患童，病童自嬰兒時期起常因反覆嚴重便秘及腹瀉住院。肛門指檢及影像學腹部攝影均看到類似巨結腸症表現。直腸病理切片證實爲腸道神經發育異常。上消化道攝影及追蹤攝影檢查顯示全腸道排空遲滯。在我們的印象所及，這是第一個報告合併有第一型神經纖維瘤及神經性腸道發育異常的本土病例。
並列摘要
Constipation is a common gastrointestinal complication in type I neurofibromatosis (NF-1). We present a 4-year-8-month-old boy with NF-1 bothered by chronic episodic constipation and diarrhea since early childhood. Rectal suction biopsy confirmed the diagnosis of intestinal neuronal dysplasia. To our knowledge, this is the first Chinese child reported to have such association.
延伸閱讀
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