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護產人員宜具備的遺傳諮詢知能
Basic Knowledge and Skills about Genetic Counseling
摘要
遺傳諮詢（genetic counseling）一詞是黎德（Sheldon Reed）於1947年首度提出，1975年美國人類遺傳協會（ASHG）也指出遺傳諮詢是一個溝通過程，其主要目的在於解釋某些遺傳特質傳遞的情形及先天性疾病之來龍去脈，並提供遺傳學上實用的建議，給予個人或家庭有關已發生或可能發生的遺傳疾病之資訊和疑問解答。一般民眾對於機率的概念會有落差，像隱性遺傳的再發風險是1/4（25%），以為已生過一個患孩，之後再生的應該會是三個正常的，這就是遺傳諮詢很重要的溝通點，以〈機率是無記憶的〉的觀念來說明，以顯性遺傳疾病為例，在每一次生產都有1/2生患孩的風險才是正確觀念，因為每一胎的精子卵子都不同，因此都可能會有些微但一定的機率會出現染色體異常，並不會因為前一胎正常便減少這一胎染色體異常的機率。特別是在產兒科工作的護理人員需要有的敏感度，照顧的孕婦是否為遺傳疾病之高危險群？照護的患孩吃不好或不只一次再住院是否有先天的異常？為了能覺察到先天異常的發現，協助取得預防治療的資訊，諮商照護等，護產人員本身需要有基本遺傳學的知識與遺傳諮詢之技巧，像遺傳模式（inherited patterns）的瞭解、家族譜系（pedigree）的建構與分析、遺傳諮詢（genetic counseling）的過程與倫理等。
延伸閱讀
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