摘要
抗MDA5（anti-melanoma differentiation-associated gene 5）的自體抗體可在10%至25%的皮肌炎患者中檢測到，抗MDA5抗體陽性的患者是皮肌炎患者中的特殊亞型，他們具有較顯著的皮膚病灶，較輕微的肌肉發炎、甚至可能沒有肌肉侵犯，血液中鐵蛋白（ferritin）會升高，常常伴隨著快速進展性間質性肺病（rapidly progressive interstitial lung disease, RP-ILD）和不良的預後。因為發生率並不高，且檢驗價格昂貴，並非每家醫院都能檢測此抗體，因此臨床診斷率不高。一但這些患者出現間質性肺病（interstitial lung disease, ILD）後，臨床上常在某個時間點快速惡化成急性呼吸窘迫症候群，目前無特別有效的治療，死亡率顯著上升。本文藉由病例報告增加對這個疾病的認識，提醒臨床醫師保持警覺，早日診斷與治療。
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