摘要
骨髓分化不良症候群（myelodysplastic syndrome, MDS）的診斷以及監測主要還是依賴骨髓細胞的形態學，但是這個方法卻有觀察者間的差異性，而委丹札（azacitidine）是目前主要治療骨髓分化不良症候群的一個重要藥物，但是大約只有一半的病人會有效，因此需要更進步的方式作為臨床診斷以及治療時的療效評估。大多的骨髓分化不良症候群病人都有染色體或是基因突變，因此可以用這些突變在診斷以及日後的追蹤，血漿中的去氧核醣核酸主要是來自造血幹細胞，所以有希望利用這個方式檢驗骨髓分化不良症候群相關的染色體變異（mutations）作為其中一項該疾病的診斷以及監測，血漿中細胞外的去氧核醣核酸主要來自造血幹細胞，而骨髓分化不良症候群的造血幹細胞會因為無效造血而產生較多的血漿中細胞外的去氧核醣核酸，藉由分析骨髓裡面和血漿裡細胞外去氧核醣核酸，可以發現血漿中的去氧核醣核酸可以直接類比到骨髓中骨髓分化不良症候群的細胞株的去氧核醣核酸，藉由監測血漿中的去氧核醣核酸可以同時追蹤突變以及染色體異常，並且可以預測治療效果，而利用這個方式可以減少侵入性的檢查。
參考文獻
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延伸閱讀
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