【論文摘要】嬰兒型肌肉磷酸果糖激酶缺乏症病童之呼吸及心理照護

【論文摘要】The respiratory care and mental support in infant type phosphofructokinase deficiency patient

鄭安淑 ； 李姝儀 ； 李依蓁 ； 黃敏斐 ； 許端容

《呼吸治療》 19卷附冊 (2020/10) Pp. 83-84

https://doi.org/10.6269/JRT.202010/SP_19.0048

摘要

個案報告目的：嬰兒型肌肉磷酸果糖激酶缺乏症為非常少見的疾病，目前為止曾被發表的個案14個（1978-2013），其中只有約28.6%的病人可以活過2歲，大部分死於呼吸衰竭（註1），病童會出現：嬰兒低肌張力症候群（肌張力過低）、多發性關節攣縮症、腦病變及心肌病變。本個案為7個月大入院之女童，入院後經過肌肉切片檢查診斷為此罕見疾病並告知家屬病童可能2歲內即面臨死亡，病童於入院6個月後不治告別短暫人生。在此分享此病童之呼吸及心理照護經驗。病人問題評估：病童因食慾差、體重下降、活動力差，至外院求診，因呼吸衰竭、發紺、心跳下降，於外院插管呼吸器支持，曾拔過管，但立即因上訴原因再插管。入院評估：病童腹部明顯可觸摸到數塊類似肌肉的硬塊，胸腹部亦呈現僵硬情形，上肢只能平移，無法自行翻身，偶會有癲癇發作情形，心臟超音波發現左心室肥大。在呼吸器使用下：血液動脈分析：PH:7.382，PaCO_2:59.8 mmHg，PaO_2:149.7 mmHg。病童並無呼吸費力型態表現，故於入院後一周經過調降呼吸器設定後拔管，拔管後氧氣使用，但因心跳下降、血氧下降、呼吸費力，改使用雙陽壓呼吸器（BIPAP），同時行肌肉電腦斷層：腹直肌纖維化、股四頭肌脂肪化。在使用BIPAP 3天後，因心跳下降、血氧下降予再插管使用呼吸器。肌肉切片檢查：肌肉磷酸果糖激酶缺乏症，暫停呼吸器脫離計畫。至病童離世前，在不使用藥物情形下，病人皆意識清醒，可與人互動。呼吸狀況：反覆肺部塌陷、肺炎、血氧下降、二氧化碳滯留、住院期間肺順應性最高3.4ml/cmH2O，最低1.2ml/cmH2O（正常在此年齡10-20ml/cmH2O）。心臟超音波：左心室肥大持續進展中。問題確認：一、呼吸衰竭：1.疾病導致肌無力。2.腹直肌纖維化導致病童腹式呼吸受限。3.胸部呈現僵硬情形導致胸廓擴張受限。二、反覆肺部塌陷、肺炎：腹部僵硬、腹脹、鼻胃管使用導致胃食道逆流及吸入性肺炎。三、心理支持缺乏：長期住院父母親無法時常陪伴。治療措施：一、呼吸器支持並且給予較高之PEEP（吐氣末正壓力）：6-7cmH_2O，避免腹壓壓迫橫膈導致潮氣量下降，依據病人狀況（氧合、二氧化碳）調整呼吸器設定，最高吸氣壓力曾給到41cmH_2O。二、1.進食後或病人清醒時維持頭高腳低姿勢（大於30度），睡覺時（15度）。2.使用連續性餵食法（設定一定時間慢慢將餵食量推入）。3.避免進食後一小時內抽痰。4.加強胸腔物理治療（拍痰、抽痰、擺位）。三、照護時盡可能溫柔並陪伴玩耍（有時間時，護理師跟呼吸治療師皆會做），哭鬧時予以撫摸安撫，會客時盡量不限制時間讓父母能夠陪伴病童。結果評值：一、最初並無針對PEEP值特別有一定的要求，當時易發生嚴重的肺部塌陷，潮氣容積較小且變動大（肺部的順應性較差），給予較高吐氣壓力值後發現潮氣容積較固定、較大，肺部塌陷程度減輕（從呼吸器監測觀察到PEEP:6-7cmH2O時肺順應性平均2.3ml/cmH2O，PEEP：5cmH2O時約1.8ml/cmH2O），從全肺葉塌陷（圖一）改善至局部塌陷（圖二），二氧化碳及氧合，若無其他因素影響（例如：肺充血、肺炎），也較穩定，吸氣壓力也使用較低。二、肺部發生塌陷機率較低，就算發生也很快可以再重新擴張。三、病童剛入院時非常躁動，易哭鬧，經以上方法，病童會與照護人員互動、開心玩耍。結果與討論：並非所有疾病經過醫療處置後皆能往正向發展，邁向復原之路。曾有醫師說過：「面對無法救治的病人，關懷是最好的處方」。本個案在疾病確診後，幾乎就被確定了沒有未來，胸腹部僵硬狀況，使病童呼吸時需費更多力氣，加上肌無力使病童一步步邁向呼吸衰竭，針對此類罕病病人我們無法在文獻找到呼吸照護相關之照護經驗作為參考，只能視情況調整呼吸器試圖尋找出最適合之設定支持病童，合併拍痰、抽痰、擺位，減少肺炎、肺塌陷的發生。在住院過程中醫療人員溫柔的安撫及陪伴使病童願意信任我們對我們展現笑容，雖然最後病童仍因敗血症合併呼吸衰竭及心衰竭而辭世，但對於醫護人員這是一次很特別的經驗。

關鍵字

嬰兒型肌肉磷酸果糖激酶缺乏症（infant type phosphofructokinase deficiency）